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MALATTIA DI ALZHEIMER

La demenza si caratterizza per un lento e progressivo deterioramento delle funzioni cognitive generalmente irreversibile (quali la memoria, il linguaggio, il ragionamento, la capacità di pianificazione e organizzazione). Quando il declino cognitivo è sproporzionato rispetto all’età anagrafica, e/o procede più rapidamente, diventa una condizione patologica che può compromettere le abituali attività della vita quotidiana, le relazioni dell’individuo e l’autosufficienza.

 

Secondo il World Alzheimer Report, globalmente circa 50 milioni di persone soffrono di demenza. In Italia, il numero totale dei pazienti con demenza è stimato in circa un milione, di cui circa 600.000 con Malattia di Alzheimer.

 

La Malattia di Alzheimer è la forma più comune di demenza manifestandosi in circa 2 pazienti su 3, colpisce più frequentemente i soggetti anziani e la sua incidenza aumenta progressivamente con l’aumentare dell’età. Altre comuni forme di demenza sono la Demenza Vascolare, la Demenza a corpi di Lewy e la Demenza Fronto-Temporale. È inoltre possibile che nello stesso paziente si verifichino anormalità caratteristiche di più di una forma di demenza (es. Demenza Vascolare e Malattia di Alzheimer), per cui si parla di Demenza Mista. 

 

Tali patologie hanno registrato negli anni più recenti una particolare accelerazione, anche in conseguenza del progressivo allungamento delle aspettative di vita e si stima che nel 2030 il numero di persone con demenza arriverà quasi a raddoppiare per poi triplicare nel 2050, soprattutto dato il contributo delle nazioni in via di sviluppo.

 

La Malattia di Alzheimer si manifesta con un deterioramento delle funzioni cerebrali, con la perdita progressiva di cellule nervose e l’accumulo anomalo di proteine come la beta-amiloide e la proteina tau.

 

 

Origine

Nell'ultimo decennio sono state acquisite importanti conoscenze sulla fisiopatologia e sui fattori genetici e ambientali che contribuiscono alla Malattia di Alzheimer, tuttavia, gli eventi che scatenano la patologia e i meccanismi che ne guidano la progressione rimangono in gran parte sconosciuti. 

 

La caratteristica distintiva della Malattia di Alzheimer è la presenza nel tessuto cerebrale di placche amiloidi, formate da proteina beta-amiloide (Aβ) e di grovigli neurofibrillari, formati da proteina tau fosforilata. La proteina Tau e la Aβ sono prodotte fisiologicamente nell’organismo e svolgono importanti funzioni fisiologiche, tuttavia se Aβ viene prodotta in eccesso o non viene degradata adeguatamente tende a formare aggregati ad azione neurotossica diretta o indiretta, determinando disfunzione e morte neuronale. 

 

La maggior parte delle persone affette da Malattia di Alzheimer presenta una forma di malattia sporadica o ad esordio tardivo, considerata una patologia multifattoriale in cui i fattori ambientali, fattori somatici e la predisposizione genetica contribuiscono in modo rilevante alla patologia. L’altra forma di Alzheimer, ovvero familiare o ad insorgenza precoce (al di sotto dei 65 anni), corrisponde a meno del 5% dei casi e di questi il 2% è dovuta a specifici polimorfismi genetici associati alla Malattia di Alzheimer familiare. Negli ultimi anni la ricerca ha individuato fattori genetici specifici sia “di rischio che “di protezione”. 

 

Sebbene l’unico fattore di rischio certo, ma non modificabile, per la Malattia di Alzheimer sia l’età, sono stati suggeriti alcuni possibili fattori di rischio modificabili, comuni ad altre condizioni patologiche, croniche come l'ipertensione, l'obesità, il diabete, l’ipercolesterolemia e stili di vita poco salutari (inattività fisica, dieta scorretta, fumo). 

Sintomi

Nei pazienti affetti da Malattia di Alzheimer si osserva una perdita di cellule nervose nelle aree cerebrali critiche per la memoria e per altre funzioni cognitive come l’attenzione, il linguaggio, le capacità di apprendimento, di pianificazione ed esecuzione di gesti complessi. 

 

I disturbi della memoria possono essere fisiologici, come quelli che compaiono in condizioni normali della vita (ad es. dimenticarsi un appuntamento), e possono essere riconducibili, ad esempio, ad un calo dell’attenzione o possono risentire del fisiologico invecchiamento delle strutture cerebrali, che in alcune persone si mantiene ad un livello di compromissione considerato fisiologico, mentre in altre evolve in patologia. 

 

La Malattia di Alzheimer compare in maniera subdola e all’inizio si manifesta frequentemente con una perdita di memoria a breve termine. Possono manifestarsi all’esordio o in seguito anche altri deficit cognitivi che coinvolgono diverse importanti funzioni quali la capacità di ragionamento, la gestione di attività complesse, la capacità di giudizio, la proprietà di linguaggio, la capacità di riconoscere volti o oggetti comuni. Nel corso della malattia i deficit cognitivi peggiorano e possono portare il paziente a gravi perdite di memoria, a porre più volte le stesse domande, a perdersi in luoghi familiari, all’incapacità di seguire delle indicazioni precise, ad avere disorientamenti sul tempo, sulle persone e sui luoghi, ma anche a trascurare la propria sicurezza personale, l’igiene e la nutrizione. Con la progressione della demenza vengono compromesse anche le attività quotidiane di base portando il paziente a non essere più autosufficiente.

 

Come in altre demenze, al deterioramento delle funzioni cognitive possono aggiungersi altri sintomi quali disturbi del comportamento o sintomi non cognitivi della demenza tra i quali aggressività/irritabilità, vagabondaggio, agitazione psicomotoria, deliri, allucinazioni, depressione, alterazioni del ritmo sonno-veglia.

 

Il decorso della malattia è generalmente lento, ma nelle forme familiari, in cui è presente una predisposizione genetica, il declino cognitivo è più rapido e l’esordio più precoce.

 

È bene sottolineare che il decorso della Malattia di Alzheimer differisce da paziente a paziente sia nei tempi che nella sintomatologia: non tutti i sintomi o i disturbi a cui si è accennato finora sono contemporaneamente presenti in uno stesso malato e in ognuno i sintomi assumono espressioni diverse, sia per quanto riguarda la forma che per la gravità e l’intensità. 

Diagnosi

Una corretta e il più possibile tempestiva diagnosi costituisce il presupposto indispensabile per predisporre gli adeguati interventi terapeutici, per impostare un corretto approccio preventivo e riabilitativo e organizzare gli eventuali interventi di supporto assistenziale al paziente e alla famiglia.

 

La molteplicità di condizioni che possono provocare i sintomi della demenza e la frequente concomitanza di più malattie nell’anziano, richiedono una valutazione approfondita e competente del quadro clinico da parte del medico. Nelle persone anziane, infatti, alcuni sintomi come i problemi di memoria, i disturbi del sonno o i disturbi motori, oltre ad essere molto comuni, possono essere indicativi di altre patologie neurologiche o psichiatriche che ovviamente vanno individuate e trattate in modo specifico. 

 

Di fronte ad una sintomatologia sospetta, solitamente il primo passo consiste nel ricorrere al medico di medicina generale il quale, dopo una valutazione del paziente e l’eventuale esecuzione di alcuni esami (es. esami di laboratorio), deciderà se sia opportuno indirizzare il paziente presso uno dei centri specializzati per la cura delle demenze presenti su tutto il territorio nazionale e nei quali operano differenti specialisti esperti, ovvero medici (neurologi, geriatri, psichiatri), psicologi, infermieri, educatori, operatori assistenziali.

 

La diagnosi di Malattia di Alzheimer prevede che sia presente compromissione della memoria e di altri domini cognitivi, prevede inoltre che la gravità del disturbo rappresenti un peggioramento rispetto al livello cognitivo usuale del soggetto ed essere tale da provocare una compromissione sostanziale del funzionamento lavorativo e sociale. Per questo motivo una valutazione neuropsicologica è solitamente necessaria per la stima della funzionalità cognitiva del paziente e può essere anche utile per discriminare tra diverse forme di demenza. 

 

Esistono differenti test di screening e/o valutazione della demenza, come il Mini-Mental State Examination (MMSE) o il Montreal Cognitive Assessment (MoCA), per valutare memoria, funzioni esecutive, attenzione e capacità dei pazienti. 

 

Il concetto clinico di Malattia di Alzheimer ha subito una sostanziale evoluzione dalla proposta dei primi criteri diagnostici ad oggi, questi sono stati più volte rielaborati anche con lo scopo di individuare forme precliniche o prodromiche della malattia attraverso l’utilizzo combinato di esami clinici e strumentali e di marker biologici (polimorfismi genetici, concentrazione nel liquor cerebrospinale di Aβ, neuroimmagini, etc.). 

Trattamento

Il trattamento della Malattia di Alzheimer comprende una serie di interventi, farmacologici e non farmacologici, rivolti non solo al controllo dei deficit cognitivi, ma anche alla cura dei sintomi non cognitivi e delle comorbilità, al miglioramento dello stato funzionale e mirati a fornire un supporto al paziente e alla famiglia durante il decorso della malattia. 

 

Data la natura progressiva della malattia, è fondamentale mantenere una relazione costante con il medico specialista in modo da poter affrontare tempestivamente e adeguatamente tutte le problematiche che possono presentarsi durante il decorso clinico del paziente. 

 

Nonostante gli ingenti sforzi messi in campo negli ultimi anni dal mondo accademico e dalle case farmaceutiche, non esiste ad oggi un trattamento farmacologico in grado di modificare il decorso della Malattia di Alzheimer e i pazienti affetti solitamente vengono trattati con terapie sintomatiche per gestire, almeno temporaneamente, i sintomi dovuti alla perdita di cellule nervose nelle aree cerebrali cruciali per le funzioni cognitive.

 

I trattamenti farmacologici utilizzati per la gestione della Malattia di Alzheimer si basano sulla somministrazione di inibitori della colinesterasi e di un antagonista dei recettori NMDA per il glutammato. Entrambi agiscono modulando le concentrazioni di determinati neurotrasmettitori all’interno del Sistema Nervoso Centrale e possono migliorare temporaneamente la funzione mentale nelle persone che soffrono di demenza, senza però rallentare la progressione della stessa. 

 

I neurotrasmettitori cerebrali sono sostanze necessarie per il trasferimento dell’informazione da un neurone all’altro. Nelle demenze, soprattutto nella Malattia di Alzheimer, si manifesta una diminuzione dei livelli di acetilcolina (uno dei principali neurotrasmettitori dell’organismo) e gli inibitori della colinesterasi “bloccano” l'enzima che degrada l'acetilcolina, in modo tale da aumentarne la quantità soprattutto a livello del Sistema Nervoso Centrale. Il glutammato è invece il principale neurotrasmettitore eccitatorio del Sistema Nervoso Centrale, implicato in importanti processi come la memoria. Un'eccessiva stimolazione può causare però disfunzione e danno neuronale, perciò bloccando uno dei recettori del glutammato si possono avere benefici nei soggetti con demenza.  

 

Altre strategie, farmacologiche e non, utili nella Malattia di Alzheimer comprendono la gestione dei fattori di rischio. 

 

Quando sintomi non cognitivi della malattia (aggressività/irritabilità, agitazione psicomotoria, ansia, deliri, depressione, alterazioni del ritmo sonno-veglia) assumono una particolare rilevanza, il medico specialista può ritenere opportuna una terapia farmacologica e/o non-farmacologica per l’alleviamento degli stessi, utilizzando i principi attivi con indicazione clinica specifica (es.: antidepressivi, antipsicotici, ansiolitici).  

 

Diverse molecole commercializzate in Italia come Integratori Alimentari (Nutraceutici), hanno dimostrato di poter essere utili coadiuvanti nel mantenimento fisiologico delle funzioni cerebrali e psicologiche anche nei soggetti con declino cognitivo.

 

Gli approcci non farmacologici devono essere adattati alla situazione clinica specifica del paziente e possono comprendere, interventi cognitivi (training cognitivo, attività occupazionale, stimolazione della reminiscenza), emotivi (terapia psicologica), motori (attività fisica, attività occupazionale o procedurale) o sensoriali (stimolazione sensoriale attraverso musica, aromi, reminiscenza con oggetti). 

 

Infine, è importante sottolineare che i centri specializzati per la gestione dei pazienti con demenza possiedono personale altamente qualificato che può fornire importanti e semplici suggerimenti circa le misure da adottare per garantire la sicurezza del paziente (prevenire incidenti, cadute) e la gestione dei disturbi del comportamento o del ritmo sonno-veglia. 

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