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MALATTIA DI PARKINSON

La Malattia di Parkinson è la seconda malattia neurodegenerativa più comune dopo la Malattia di Alzheimer e colpisce il 2-3% della popolazione di età ≥65 anni anche se la prevalenza e l’incidenza aumentano progressivamente con l’aumentare dell’età raggiungendo un picco dopo gli 80 anni. La malattia colpisce i soggetti di sesso maschile con una frequenza superiore rispetto alle donne e si stima che in Italia le persone affette da Parkinson siano circa 230.000.

 

La Malattia di Parkinson è caratterizzata principalmente da tremore a riposo, aumento del tono (rigidità) muscolare, rallentamento nell’esecuzione dei movimenti volontari e difficoltà a mantenere l’equilibrio (instabilità posturale), sebbene sia associata a molti sintomi non motori che complicano il quadro di disabilità generale come, in alcuni, la compromissione della sfera cognitiva. 

 

Questo avviene perché in alcune aree cerebrali profonde, deputate al controllo e alla coordinazione dei movimenti, si riduce un neurotrasmettitore specifico, la dopamina, a causa della degenerazione di neuroni in una determinata area chiamata Substantia Nigra.

 

Nonostante gli importanti progressi fatti nella comprensione della patologia, allo stato attuale delle conoscenze non esistono terapie in grado di modificare il decorso della Malattia di Parkinson ed il suo trattamento farmacologico è principalmente orientato alla sostituzione della dopamina nel sistema nervoso centrale, oltre ad altri approcci per affrontare i sintomi motori e non motori. 

 

 

Origine

Le cause della Malattia di Parkinson rimangono ad oggi in gran parte sconosciute, tuttavia, come accade in molte altre patologie neurologiche, essa è considerata una patologia ad eziologia multifattoriale, dovuta ad una complessa interazione tra fattori genetici ed ambientali che innescherebbero e sosterrebbero modificazioni disfunzionali in determinate aree del sistema nervoso centrale.

 

Le caratteristiche anatomo-patologiche della Malattia di Parkinson comprendono la progressiva perdita neuronale in aree specifiche del cervello e l'accumulo, all’interno dei neuroni, di aggregati proteici anomali in gran parte costituiti da α-sinucleina e chiamati corpi di Lewy. 

 

La neurodegenerazione si verifica principalmente nei neuroni dopaminergici (che comunicano mediante la secrezione del neurotrasmettitore Dopamina) dei gangli della base e di cui fanno parte diversi circuiti neuronali che hanno importanti funzioni nel controllo dei movimenti. Da questa ridotta trasmissione dopaminergica derivano le manifestazioni motorie tipiche della Malattia di Parkinson. 

 

Il contributo di una predisposizione genetica all’insorgenza della Malattia di Parkinson è dimostrato dall’osservazione di una storia familiare positiva nel 10-20% circa dei pazienti.

 

Negli ultimi anni la ricerca ha identificato fattori di rischio o protettivi che possono rispettivamente aumentare o ridurre il rischio d’insorgenza della malattia. Alcuni fattori di rischio ambientali sono rappresentati dall’esposizione ad alcuni pesticidi, prodotti chimici industriali (es. alcuni solventi) e metalli, mentre altre sostanze, come la caffeina, sembrano avere un ruolo protettivo.

Sintomi

I sintomi cardine della Malattia di Parkinson sono la lentezza dei movimenti (bradicinesia), la riduzione nell’ampiezza dei movimenti (ipocinesia), la difficoltà ad iniziare il movimento stesso (acinesia), il tremore a riposo e la rigidità muscolare. Di questi il tremore a riposo è considerato il classico sintomo della Malattia di Parkinson, essendo la prima manifestazione a rendersi evidente e colpendo la quasi totalità dei pazienti durante il decorso della patologia. La bradicinesia è dovuta ad una riduzione della motilità, sia volontaria che automatica nel paziente affetto da Malattia di Parkinson, e può manifestarsi tipicamente con una marcia a piccoli passi, con difficoltà ad avviare la marcia stessa (riuscendo a camminare solo dopo alcuni tentativi) e con difficoltà (che portano al blocco) ad attuare cambi di direzione improvvisi o in presenza di un ostacolo. La rigidità parkinsoniana consiste in un aumento del tono muscolare che il paziente avverte come irrigidimento. Possono anche essere presenti altri disturbi del movimento come problematiche posturali (instabilità posturale che può portare a cadute e postura flessa in avanti), disturbi nella parola e nella scrittura e perdita di espressività facciale (espressione fissa o assente).

 

La maggior parte dei pazienti con Malattia di Parkinson presenta anche sintomi non motori. I sintomi non motori coinvolgono una moltitudine di funzioni e possono comprendere disturbi del ritmo sonno-veglia, deterioramento cognitivo, disturbi dell'umore (come la depressione), disfunzioni del sistema nervoso autonomo (ipotensione ortostatica, incontinenza, stipsi, ecc.), sintomi sensoriali (come allucinazioni o diminuita capacità di percepire gli odori) e dolore. Alcuni di questi sintomi non motori possono manifestarsi durante il decorso della malattia o anticipare l'inizio dei sintomi motori classici anche di diversi anni. 

Diagnosi

Sebbene non esistano allo stato attuale terapie in grado di modificare significativamente la progressione della Malattia di Parkinson, la gestione dei sintomi è migliorata progressivamente e la necessità di una diagnosi precoce ed allo stesso tempo affidabile è fondamentale sia per quanto riguarda la classificazione e la stratificazione dei pazienti, sia per l’esclusione di altri disturbi del movimento o di altre cause alla base dei sintomi che potrebbero essere trattabili o che richiederebbero una gestione terapeutica completamente diversa. Oltre alla Malattia di Parkinson, infatti, esistono molti quadri clinici che per la loro somiglianza con la stessa sono detti appunto parkinsonismi. Una quota di queste malattie è di tipo neurodegenerativo, ma una buona parte è sostenuta da cause secondarie come uso di determinati farmaci (ad es. Antipsicotici, soprattutto se di 1° generazione), alterazioni metaboliche, danno cerebrale, ecc.

 

La diagnosi di Malattia di Parkinson è essenzialmente clinica e basata sull’identificazione di segni e sintomi caratteristici della patologia e sull’esclusione di eventuali sintomi atipici. 

 

Di fronte a una sintomatologia sospetta solitamente il primo passo è ricorrere al medico di medicina generale il quale, dopo una valutazione del paziente e l’eventuale esecuzione di alcuni esami (ad. es. esami di laboratorio), deciderà se è opportuno indirizzare il paziente ad un medico specializzato nella cura di questi disturbi. Per distinguere la Malattia di Parkinson il medico specialista può avvalersi anche di un’attenta valutazione dell’anamnesi del paziente (storia clinica, occupazionale, tossicologica, familiare, ecc.) o di indagini strumentali.

 

L'accuratezza della diagnosi clinica di Malattia di Parkinson è stata migliorata negli anni dall'uso di criteri diagnostici standard.  La ricerca sta compiendo notevoli sforzi nell’identificazione di test e biomarcatori per diagnosticare la Malattia di Parkinson nelle sue fasi prodromiche, ovvero in presenza di sintomi o segni tipici della Malattia, ma senza che sia possibile formulare una diagnosi clinica definita o probabile. A questo proposito possono essere d’aiuto la valutazione dei fattori di rischio genetici o ambientali e le tecniche di neuroimmagini, tra cui la tomografia a emissione di positroni (PET), la tomografia ad emissione di fotone singolo (SPECT) e le nuove tecniche di immagini funzionali in grado valutare la compromissione del sistema dopaminergico.

Trattamento

L’obiettivo principale del trattamento della Malattia di Parkinson è di mantenere il più a lungo possibile un buon livello di attività e autonomia del paziente e di mantenere una buona qualità di vita.

 

I farmaci oggi a disposizione per la gestione della Malattia di Parkinson sono tutti sintomatici (ossia tendono a contrastare le manifestazioni motorie della patologia, come i tremori). Il loro meccanismo di azione principale mira a compensare il deficit di dopamina che determina i sintomi più caratteristici della malattia. La scelta terapeutica da parte del medico del/i farmaco/i da utilizzare si basa sulla valutazione delle condizioni generali del paziente (stato di salute, età, patologie concomitanti, gravità della malattia, eventuale presenza di altri sintomi non motori). Tra i farmaci maggiormente impiegati nel trattamento della malattia di Parkinson vi sono un precursore della dopamina, i dopaminoagonisti, farmaci che agiscono attivando direttamente i recettori della dopamina e gli inibitori delle Catecol-O-Metiltransferasi (COMT) o delle Monoaminossidasi di tipo B (MAOB) che riducono la metabolizzazione della dopamina. 

 

Quando i sintomi non motori della malattia assumono una particolare rilevanza o non rispondono ai trattamenti di cui sopra, il medico specialista può ritenere opportuna una terapia farmacologica specifica per l’alleviamento degli stessi.

 

Il trattamento della malattia di Parkinson pone in primo piano la terapia farmacologica, ma negli ultimi anni si sono affermate varie metodiche neurochirurgiche, come la stimolazione cerebrale profonda (Deep Brain Stimulation - DBS) e anche pratiche di riabilitazione motoria. 

 

È fondamentale, per massimizzare i risultati terapeutici, mantenere un dialogo costante con il personale sanitario di riferimento che potrà preparare, stimolare, educare e supportare il paziente e/o i suoi familiari in ogni fase della malattia. 

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