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SCHIZOFRENIA

Il termine schizofrenia si riferisce a una sindrome comportamentale e cognitiva complessa ed eterogenea che determina un articolato insieme di disturbi del pensiero, della percezione, dell’umore e del comportamento sociale. 

 

La schizofrenia è un grave disturbo psichiatrico che ha un profondo impatto sull'individuo e sulla società. Lo “scollamento” del paziente dalla realtà che caratterizza la malattia, rende difficoltoso per chi ne è affetto distinguere tra esperienze reali e non, pensare in modo logico, avere reazioni emotive adeguate nelle relazioni con gli altri; a ciò si aggiungono alterazioni della memoria e del comportamento sociale, che risulta nella maggior parte dei casi inadeguato o disorganizzato. Le implicazioni di questa malattia sulla salute pubblica sono molto pesanti in considerazione degli elevati costi sociali, dell’alto grado di disabilità e della necessità di assistenza intensiva. 

 

La schizofrenia è associata ad una significativa disfunzione sociale e professionale. I progressi educativi ed il mantenimento dell'occupazione sono spesso compromessi dalle manifestazioni psichiatriche della patologia, anche quando le abilità cognitive risultano sufficienti allo svolgimento dei compiti di ordinaria utilità. Infatti, tra i pazienti affetti la percentuale di disoccupazione è elevatissima. La maggior parte degli individui, in particolare gli uomini, non hanno relazioni sentimentali e/o hanno contatti sociali limitati al di fuori della loro famiglia.

 

Si ritiene che la Schizofrenia sia riscontrabile nell’1% della popolazione a livello globale, senza differenze rilevanti in termini di area geografica, condizioni socioeconomiche o sesso, ma con una prevalenza leggermente superiore negli uomini e nelle classi sociali più disagiate. Si stima che in Italia siano colpite da schizofrenia circa 600.000 persone (tra lo 0.8 e l’1% della popolazione).

 

Nonostante i notevoli progressi in termini scientifici e sociali, purtroppo esistono ancora una forte stigmatizzazione ed una pesante discriminazione nei confronti dei soggetti affetti da psicosi schizofrenica e in alcuni casi dei loro familiari, in genere conseguenza di una scorretta ed insufficiente informazione in merito a questa patologia.

 

In presenza di sintomi sospetti, il primo passo da intraprendere consiste sicuramente nella visita dal medico specialista il quale, dopo un’accurata valutazione clinica, potrà predisporre gli interventi più opportuni per alleviare i sintomi e per garantire una qualità di vita accettabile al paziente.

 

 

Origine

L'attuale comprensione della neurobiologia della schizofrenia rimane in gran parte incompleta. 

 

È stato ipotizzato che alla base dell’insorgenza della schizofrenia vi siano difetti nello sviluppo precoce del cervello, difetti che sono associati anche a una serie di altre patologie come Disturbi dello Spettro Autistico, ADHD ed epilessia. Lo sviluppo e il mantenimento della normale funzione neuronale dipendono da un gran numero di percorsi molecolari che permettono la formazione, la differenziazione, le connessioni e la “morte selettiva” dei neuroni. Tutti meccanismi che possono essere influenzati da fattori ambientali e genetici. Tra questi percorsi molecolari, fondamentali per influenzare la corretta funzionalità neuronale e per modulare la connettività in fasi critiche dello sviluppo, vi sono anche meccanismi ossidativi e infiammatori e difetti in uno o più di questi meccanismi potrebbero portare ad uno sviluppo non corretto e all’insorgenza di numerose patologie, tra cui la schizofrenia.

 

È noto da tempo che esiste un contributo sostanziale, ma non esclusivo, dei fattori genetici all'eziologia della schizofrenia. Sono state individuate diverse centinaia di distinte “regioni” del genoma umano che conferiscono un rischio più o meno alto di sviluppare questo e altri disturbi psichiatrici o dello sviluppo. 

 

Il cervello dei pazienti con schizofrenia presenta struttura e funzionalità alterate in specifiche aree o circuiti cerebrali e in determinati sistemi neurotrasmettitoriali. I neurotrasmettitori cerebrali sono sostanze necessarie per il trasferimento dell’informazione da un neurone all’altro attraverso le sinapsi e sono il target di numerosissimi farmaci o sostanze ad azione centrale. I principali neurotrasmettitori cerebrali sono Acetilcolina, Noradrenalina o Norepinefrina, Dopamina, Serotonina, Glutammato e Acido Gamma-aminobutirrico (GABA). Numerose evidenze implicano che vi sia una disfunzione della neurotrasmissione dopaminergica nell’insorgenza di sintomi psicotici, quali deliri e allucinazioni, che si verificano nella maggior parte dei casi di schizofrenia, così come in una varietà di altre condizioni psichiatriche. La disfunzione dopaminergica, comunque, non riesce a spigare da sola l'intera gamma di caratteristiche cliniche del disturbo e si pensa che una funzione glutammatergica alterata possa contribuire ai processi biologici alla base di alcune caratteristiche cliniche della schizofrenia, come la disfunzione cognitiva.

Sintomi

I sintomi caratteristici della schizofrenia comprendono una serie di disfunzioni cognitive, comportamentali ed emotive che possono variare in modo sostanziale da un paziente all’altro e nello stesso paziente in base all’andamento della patologia. Solitamente i sintomi della schizofrenia si distinguono in positivi, negativi e cognitivi.

 

I sintomi positivi possono comprendere allucinazioni, deliri, eloquio disorganizzato, comportamento grossolanamente disorganizzato (es. nel vestiario, nelle abitudini), disturbi del sonno. Gli individui possono esprimere una varietà di credenze insolite o di proporzioni deliranti, ben poco plausibili e non derivanti da esperienze di vita comune (ad es. pensiero magico o divino, manie di persecuzione), possono avere insolite esperienze percettive (ad es. percepire la presenza di una persona invisibile, udire voci che commentano i loro comportamenti), il loro discorso può essere comprensibile ma vago o totalmente incoerente ed incomprensibile e il loro comportamento può essere insolito o bizzarro (es. agitazione, inadeguatezza dell'aspetto o dell'igiene, piangere o ridere frequentemente e in assenza di uno stimolo appropriato).

 

I sintomi negativi possono comprendere motivazione compromessa, riduzione del linguaggio spontaneo (il paziente può parlare poco o fornire risposte “telegrafiche” alle domande), ritiro sociale, mancanza di interesse nelle attività che prima ne suscitavano. I sintomi negativi sono comuni nella fase prodromica (che precede l'insorgenza dei sintomi caratteristici) e residua e possono rappresentare il primo segno del disturbo. 

 

I sintomi cognitivi possono includere deficit di memoria, del linguaggio e altre funzioni esecutive, una più lenta velocità di elaborazione. Si possono riscontrare anche anomalie nell'elaborazione sensoriale e nella capacità inibitoria, oltre a riduzioni dell'attenzione. Alcuni individui con schizofrenia mostrano deficit cognitivi sociali, come l’incapacità di dedurre le intenzioni o le emozioni di altre persone, e possono quindi elaborare eventi o stimoli irrilevanti, come significativi. Le alterazioni cognitive possono persistere quando altri sintomi sono in remissione e diventare stabili durante l'età adulta contribuendo alla disabilità della malattia.

 

Gli individui con schizofrenia possono mostrare un umore disforico che può assumere la forma di depressione, ansia, rabbia e fobie. I sintomi positivi tendono a recidivare e ripresentarsi, anche se alcuni pazienti presentano sintomi psicotici residui a lungo termine. I sintomi negativi e cognitivi tendono invece ad essere cronici e sono associati ad effetti a lungo termine sulla funzione sociale. Le caratteristiche psicotiche della schizofrenia emergono tipicamente tra la tarda adolescenza e la prima età adulta, ma sono frequentemente precedute da una fase prodromica e in alcuni casi le alterazioni pre-morbose nella cognizione e/o nel funzionamento sociale risalgono a molti anni prima. Tuttavia, in altri casi l'insorgenza è improvvisa e si verifica in individui precedentemente ben funzionanti. Alcuni individui con schizofrenia possono mancare di intuizione o consapevolezza del loro disturbo e questo sintomo è il predittore più comune di non aderenza al trattamento e di tassi di ricaduta più elevati. 

 

L'ostilità e l'aggressività possono essere associate alla schizofrenia, ma è bene sottolineare che l'assalto spontaneo o casuale sono rari e che la maggioranza delle persone affette sono più frequentemente vittime di individui nella popolazione generale.

 

La schizofrenia si associa frequentemente ad altre patologie psichiatriche come l’abuso di sostanze (soprattutto tabacco) o i disturbi dell’umore e pazienti schizofrenici hanno più probabilità di sviluppare rispetto alla popolazione generale altri disturbi come i disturbi d’ansia o il disturbo bipolare.

Diagnosi

Non esistono esami diagnostici e/o strumentali specifici per la schizofrenia. La diagnosi viene dal medico a seguito di una valutazione globale della storia clinica del paziente, dei sintomi e dei segni, spesso con il prezioso contributo delle informazioni ottenute da persone vicine al paziente, come i membri della famiglia, gli amici, gli insegnanti e i colleghi. 

 

Nessun singolo segno o sintomo è specifico della schizofrenia, e i sintomi suggestivi della schizofrenia possono essere trovati in numerosi disturbi neurologici e psichiatrici. La diagnosi richiede che i gruppi di sintomi siano riconosciuti per un periodo di tempo sufficiente e siano associati a funzionamento professionale o sociale compromesso e si basa sull'esame dello stato mentale del paziente, di solito attraverso un colloquio clinico, e sull'osservazione del suo comportamento.

 

Il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali dell’American Psychiatric Association (noto anche con la sigla DSM-5), uno dei sistemi classificativi e descrittivi per i disturbi mentali o psicopatologici più utilizzati da medici di tutto il mondo, riconosce la schizofrenia tra i “Disturbi dello spettro della schizofrenia e altri disturbi psicotici” e fornisce al clinico un approccio affidabile sia per formulare una diagnosi che per discriminare tra diverse patologie con sintomatologia simile. La diagnosi differenziale di Schizofrenia prende in considerazione, tra le altre cose, la durata dei sintomi, la comparsa di depressione o mania, la presenza di malattie somatiche e la natura e il modello di un eventuale abuso di sostanze.

Trattamento

Il trattamento attuale della schizofrenia consiste in gran parte nella somministrazione di farmaci antipsicotici combinati con terapie psicologiche, sostegno sociale e riabilitazione che possono aiutare ad alleviare alcuni dei sintomi più diffusi e comuni tipici delle persone schizofreniche ed aiutarli a condurre una vita gratificante.

 

Obiettivi generali del trattamento della schizofrenia sono la riduzione della gravità dei sintomi psicotici, la prevenzione della ricomparsa degli episodi sintomatici ed un’attestazione della funzionalità dei pazienti al più alto livello possibile.

 

Tutti i farmaci antipsicotici attualmente disponibili in clinica per la schizofrenia devono la loro efficacia alla correzione delle disfunzioni della neurotrasmissione dopaminergica attraverso il blocco del recettore DRD2 della dopamina. L’attività ed il profilo di effetti collaterali di ogni antipsicotico dipendono dalla selettività per il recettore DRD2 e dalla capacità di interagire con altri recettori della dopamina o di altri neurotrasmettitori (es. i recettori della serotonina 5HT-2R). 

 

I farmaci antipsicotici sono relativamente efficaci nel ridurre alcuni sintomi della schizofrenia e nel prevenire la ricaduta dei sintomi psicotici, ma possono presentare effetti collaterali come aumento di peso, disturbi del movimento e sedazione che potrebbero contribuire alla scarsa aderenza. La scelta dell'antipsicotico e della formulazione ottimale bilancia i benefici individuali e l’aderenza al trattamento, con costi e rischi di effetti collaterali. La risposta individuale ad un farmaco antipsicotico varia da paziente a paziente ed è spesso difficile da prevedere. Per questo motivo è importante mantenere con il medico un dialogo costante di modo che egli possa adattare di volta in volta la terapia rispetto ai cambiamenti clinici del paziente. 

 

Anche diverse molecole commercializzate in Italia come Integratori Alimentari (Nutraceutici) o supplementi, hanno dimostrato di poter essere utili coadiuvanti nel mantenimento delle funzioni fisiologiche di pazienti con Schizofrenia.

 

La gestione della schizofrenia può associare alla terapia farmacologica anche interventi di tipo psicologico e/o educativo. Gli interventi di tipo non farmacologico aiutano molti pazienti a comprendere e gestire la propria malattia, ad assumere i farmaci secondo le prescrizioni, a gestire più efficacemente lo stress, prendersi cura di sé stessi, imparare a migliorare la funzione neurocognitiva (es. attenzione, memoria, funzioni esecutive) consentendo a molti pazienti affetti da schizofrenia di rimanere nella collettività.

 

La gestione medica si concentra anche sulla salute fisica dei pazienti attraverso il monitoraggio dei fattori di rischio per patologie cardiovascolari o metaboliche e attuando misure preventive come l’adozione di regimi alimentari e stili di vita appropriati. 

 

Nonostante tutti gli interventi eventualmente messi in atto, alcuni pazienti potrebbero comunque non riuscire a vivere in modo indipendente. In questi casi esistono programmi che prevedono la permanenza in alloggi supervisionati, con un livello graduale di supervisione che va da un supporto di 24 h a visite domiciliari periodiche.

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