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AUTISMO

La parola autismo deriva dal greco aütós, che significa (se) “stesso” e venne impiegata per la prima volta in psichiatria per descrivere uno dei sintomi della schizofrenia, consistente nell’isolamento in sé stessi caratteristico di alcune fasi della condizione.

 

L’autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo con esordio precoce nei primi 3 anni di vita e rappresenta una delle sindromi più complesse e, nelle forme più gravi, difficilmente gestibili, che emergono nell’età evolutiva. I pazienti affetti da autismo manifestano difficoltà più o meno marcate nel comunicare e nel rapporto con il mondo esterno assieme a modelli di comportamento ristretti e ripetitivi, il tutto in presenza di un aspetto fisico del tutto normale e di uno sviluppo intellettivo che può variare da normale a gravemente compromesso.

 

Gli individui con autismo possono apparire molto diversi gli uni dagli altri, in quanto vi sono spiccate caratteristiche di disomogeneità all’interno dei quadri clinici osservabili che possono manifestarsi con tutte le peculiarità proprie del disturbo, a diversa gravità di espressione, oppure con alcune caratteristiche più sfumate o addirittura assenti, sempre con una gravità variabile. Data la varietà, la complessità e l’eterogeneità delle sintomatologie, in letteratura ci si riferisce all’autismo con la denominazione di Disturbo dello Spettro Autistico (DSA).

 

L’autismo è stato riscontrato in tutte le popolazioni del mondo e in ogni ambiente sociale. Si stima che globalmente colpisca 1 individuo su 59 (dati del Center of Disease Control and prevention (CDC) relativi all’anno 2014), con una frequenza da 3 a 4 volte superiore nei maschi rispetto alle femmine, ma senza differenze geografiche e/o etniche rilevanti. Negli ultimi decenni le diagnosi di autismo sono aumentate in maniera rilevante probabilmente grazie ai progressi raggiunti in campo diagnostico e ad una maggiore sensibilità e consapevolezza da parte della popolazione. Tuttavia non esistono dati certi sul numero di persone con autismo, dato che molti casi di malattia meno grave potrebbero non aver mai ricevuto una diagnosi formale.

 

L’autismo può essere accompagnato da altri disturbi del sistema nervoso centrale, tra cui disordini genetici (ad es. Sindrome dell'X fragile) e condizioni psichiatriche (ad es. Disturbo da deficit dell'attenzione e iperattività [ADHD], disturbi d’ansia, disturbi depressivi).

 

 

Origine

Il disturbo dello spettro autistico è una sindrome determinata da fattori biologici che influiscono sullo sviluppo cerebrale in epoca precoce, cioè durante lo sviluppo fetale o nei primi anni di vita. Soltanto alcune cause sono note e tra queste i fattori genetici sembrano giocare un ruolo sostanziale nell'eziologia dell'autismo. Con l'eccezione di un piccolo numero di varianti genetiche rare, nella maggior parte dei casi, il rischio genetico è poligenico, coinvolge cioè più mutazioni di lieve entità. La frequenza dell’autismo in fratelli di soggetti autistici è intorno al 3%, con un rischio relativo nei fratelli circa 10-30 volte maggiore rispetto alla frequenza nella popolazione generale, mentre tale rischio aumenta notevolmente nelle coppie di gemelli monozigotici. Gli studi sui gemelli indicano anche che la predisposizione genetica all’autismo possa essere estesa ad un gruppo più ampio di disturbi sociali e/o di comunicazione, con caratteristiche simili a quelle dell’autismo classico, ma presenti in forma isolata o meno grave. 

 

L’autismo non è causato da una singola menomazione in una specifica regione del cervello, ma piuttosto dalla riorganizzazione generale del cervello all'inizio dello sviluppo. È stato ipotizzato che rispetto ai bambini con sviluppo tipico, quelli con Autismo presentino una connettività alterata, connettività che ricordiamo è alla base di processi come la memoria e l’apprendimento. Sono state riportate differenze strutturali su specifiche regioni del cervello nelle prime fasi di vita di bambini con Autismo (ad es., volume cerebrale, volume della sostanza grigia vs sostanza bianca, spessore della corteccia cerebrale), così come alterazioni neurochimiche. Queste alterazioni tuttavia possono non rimanere stabili nel tempo e non essere riscontrabili nell'età adulta, poiché individui diversi potrebbero andare incontro a meccanismi adattativi e compensativi per affrontare questi difetti nello sviluppo cerebrale. Data la complessità e la natura incerta delle cause dell'ASD, è bene ricordare che, sebbene la genetica e le neuroscienze abbiano identificato schemi di rischio suggestivi, esse non hanno ancora portato a troppi benefici pratici, non essendo chiaro se e quanto questi fattori siano indicatori del rischio effettivo di sviluppo dell’ autismo. Perciò resta di fondamentale importanza seguire le indicazioni del pediatra circa un eventuale monitoraggio del bambino nella prima infanzia. 

Sintomi

Le manifestazioni dell’autismo sono molto varie, per questo si parla di disturbo dello spettro autistico. Esistono inoltre vari livelli di gravità che vanno da forme più sfumate ad altre molto più accentuate, cui spesso si accompagna un quadro di ritardo mentale.

 

Il disturbo è contraddistinto da alcune manifestazioni caratteristiche in due aree: comunicazione sociale e comportamenti sensoriali-motori limitati e ripetitivi. Il linguaggio verbale (quando presente) e non verbale, risulta spesso non adeguato al contesto, con anomalie nel contatto visivo e nel linguaggio del corpo e con deficit nella comprensione e nell'uso dei gesti. Se e quando il bambino acquisisce la capacità di parlare, tende a non usarla in modo comunicativo. I pazienti tendono a non rispondere alle domande, a non porne agli altri e a non raccontare cose a loro accadute. I bambini con autismo presentano importanti difficoltà nell’interazione reciproca e nelle attività di gioco, hanno difficoltà nel regolare il comportamento per adattarsi a vari contesti sociali, difficoltà nel condividere il gioco immaginativo o nel fare amicizia, difficoltà ad esternare i propri sentimenti e a leggere i sentimenti altrui. Le attività sono per lo più di tipo ripetitivo (ad es., allineamento di giocattoli o oggetti) con isolamento rispetto ai gruppi di coetanei. Anche gli interessi sono ripetitivi e possono manifestarsi con forte attaccamento o preoccupazione per oggetti insoliti, angoscia estrema causata da piccoli cambiamenti, aderenza inflessibile alle routine. Altre caratteristiche peculiari dell’autismo sono iperreattività o iporeattività agli stimoli sensoriali forniti dall'ambiente come ad esempio, apparente indifferenza al dolore o alla temperatura, o reazioni esagerate a suoni, rumori, stimoli tattili o gustativi. 

 

I sintomi solitamente sono presenti nel primo periodo di sviluppo, ma potrebbero non manifestarsi pienamente fino a quando le richieste sociali non superano le limitate capacità dell’individuo o potrebbero anche essere mascherati da strategie apprese in età avanzata.

 

I sintomi dell’autismo tendono ad essere permanenti anche se interventi educativi adeguati consentono di migliorare significativamente molte delle aree dello sviluppo dei soggetti con disturbo dello spettro autistico. Sebbene al momento una percentuale molto alta di bambini autistici sarà non autosufficiente da adulta, un certo numero di soggetti potrà essere in grado di vivere e lavorare all’interno della comunità, con vari gradi di indipendenza e anche attraverso interventi di supporto da adattare al singolo individuo.

 

I soggetti con autismo possono presentare numerose alterazioni gastrointestinali e alterazioni del microbiota (disbiosi). Il microbiota è l'insieme dei microorganismi che convivono in simbiosi con l'organismo umano senza danneggiarlo. Il microbiota intestinale è composto da migliaia di specie di batteri ed è fondamentale per la risposta immunitaria, la digestione di molecole che altrimenti non potremmo digerire e la sintesi di sostanze fondamentali per l’organismo (es. Vitamina K). Alcuni studi evidenziano nei soggetti con DSA, oltre a una riduzione della varietà dei batteri colonizzanti l’intestino, uno sbilanciamento nel rapporto fra le diverse specie batteriche.

Diagnosi

In assenza di biomarcatori affidabili da poter essere utilizzati come indice di malattia, la diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo deve essere fatta clinicamente, sulla base del comportamento osservabile.

 

La diagnosi di autismo da parte del clinico si basa soprattutto sull’insieme di segni e sintomi descritti nella Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD-11, dall'inglese "International Classification of Diseases", ora alla sua 11° versione) e nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali dell’American Psychiatric Association (noto anche con la sigla DSM derivante dall’inglese Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, ora alla sua 5° versione). 

 

Nel DSM-5, il disturbo dello spettro autistico viene inquadrato all’interno dei disordini del neurosviluppo e all’interno di esso confluiscono il disturbo di Asperger, il disturbo disintegrativo dell'infanzia e il disordine pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato che precedentemente venivano considerate diagnosi separate. 

 

Il disturbo dello spettro autistico può essere identificato da vari professionisti (neuropsichiatri infantili, pediatri, psichiatri o psicologi), idealmente associando i dati basati sull'osservazione clinica e le segnalazioni dei genitori o di chi si occupa del bambino (caregiver). Sono disponibili un certo numero di scale di valutazione standardizzate che consentono al medico di osservare e caratterizzare i comportamenti particolari dell'individuo con sospetto autismo, di valutarne il funzionamento quotidiano, di ottenere informazioni sul livello di linguaggio, sulle difficoltà comportamentali e sulle abilità motorie. Una stima del funzionamento cognitivo o del Quoziente Intellettivo possono essere considerate particolarmente utili. 

 

A differenza di molte altre condizioni mediche, l’autismo vede nei colloqui con i caregivers un momento cruciale del processo diagnostico, in quanto questi permettono di comprendere:

 

  • Il livello di conoscenza del disturbo;
  • Il livello di consapevolezza sulla condizione del paziente;
  • L’organizzazione dei ritmi familiari;
  • Il livello di risorse “personali” (capacità di fronteggiare il disagio connesso al disturbo del figlio);
  • Il livello di risorse “familiari” (caratteristiche del nucleo familiare, stato socioeconomico, qualità delle relazioni intra ed interfamiliari);
  • Il livello di risorse “ambientali” (disponibilità dei servizi sul territorio di residenza, aspetti culturali dell’area di appartenenza).

 

Il dialogo costante con il medico è necessario, oltre che per l’impostazione di un percorso terapeutico in linea con le esigenze e le aspettative del paziente e della famiglia, anche per supportare i caregivers nei momenti di transizione quali diagnosi, entrata e uscita dalla scuola e cambiamenti familiari. 

Trattamento

Rispetto a 50 anni fa le prospettive per molti individui con disturbo dello spettro autistico sono migliorate, infatti sempre più pazienti con questa patologia sono oggi in grado di parlare, leggere e vivere nella comunità piuttosto che nelle istituzioni.

 

Date le peculiari caratteristiche del disturbo dello spettro dell’autismo, non esiste ad oggi un intervento che vada bene per tutti i pazienti di tutte le età, né che possa rispondere a tutte le molteplici esigenze di pazienti e caregivers. Inoltre, gli interventi terapeutici dureranno per tutta la vita del paziente, dovranno adattarsi ad ogni fase dello sviluppo del soggetto, dovranno coinvolgere i caregivers durante tutto il percorso e dovranno essere costantemente ridiscussi sulla base del raggiungimento o meno degli obiettivi prestabiliti. Le finalità ultime di un percorso terapeutico saranno la correzione di comportamenti disadattivi e l’adattamento del soggetto all’ambiente e agli stati emotivi. 

 

 

Interventi farmacologici

 

Non esistono al momento farmaci con una specifica indicazione (attivi cioè sul disturbo dello sviluppo in sé), pertanto, l’approccio farmacologico ha valenza sintomatica utile cioè nella gestione di alcuni aspetti comportamentali o di alcune comorbilità frequenti nell’autismo (iperattività, inattenzione, compulsioni e ossessioni, disturbi dell’umore, ansia, irritabilità, disturbi del sonno, auto- ed etero-aggressività). 

 

Molteplici sostanze farmacologicamente attive, anche appartenenti a classi molto diverse tra di loro, vengono utilizzate nella gestione specifica di uno o più sintomi o comorbilità dell’autismo. Tra essi vi sono antidepressivi (soprattutto SSRI), antipsicotici, farmaci per l’ADHD.

 

Bisogna tener presente che le risposte ai farmaci variano molto a seconda dei singoli casi, e che su queste influiscono anche l’età cronologica, il funzionamento cognitivo e la presenza di eventuali patologie neurologiche conclamate.

 

Durante la terapia è importante evitare l’automedicazione ed instaurare un dialogo costante con il medico, il quale deve essere aggiornato sull’efficacia della terapia prescritta e messo al corrente dell’insorgenze di eventuali effetti indesiderati. 

 

 

Interventi non farmacologici

 

Esistono numerosi approcci psicoterapeutici utilizzati da tempo anche nei pazienti affetti da autismo e la scelta di quale sia l’intervento più appropriato da somministrare deve essere formulata sulla base di una valutazione delle caratteristiche individuali del soggetto. Alcuni degli interventi non farmacologici più utilizzati nel disturbo dello spettro dell’autismo sono:

 

  • Interventi mediati dai genitori: i genitori vengono formati da professionisti per erogare al figlio interventi sistematici e modalità di comunicazione, organizzati secondo specifiche sequenze da applicare nella quotidianità. Sono molto eterogenei tra loro e si distinguono per le finalità (miglioramento dello sviluppo, della comunicazione e dell’adattamento) e per i destinatari cui sono rivolti (bambini o adolescenti, a rischio o con diagnosi di disturbo dello spettro autistico).

 

  • Programmi intensivi comportamentali: questi trattamenti devono essere condotti da professionisti specializzati in queste tecniche che lavoreranno faccia a faccia con il bambino per molte ore a settimana. Si tratta di approcci che puntano a modificare i comportamenti problematici dei bambini con autismo, insegnando specifiche competenze per migliorare la socializzazione, la comunicazione ed il comportamento adattivo. 

 

  • Interventi a supporto della comunicazione sociale: vanno presi in considerazione per bambini in età scolare, adolescenti o adulti. Possono coinvolgere pazienti e genitori separatamente e/o insieme e hanno l’obiettivo di migliorare il comportamento sociale e le interazioni dell’individuo. 

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