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EPILESSIA

Epilessia è un termine generico utilizzato per indicare una serie di condizioni caratterizzate da una persistente predisposizione a manifestare crisi epilettiche. È una delle malattie croniche del sistema nervoso centrale più diffuse. Si stima che in Europa circa 6 milioni di persone abbiano un’epilessia in fase attiva (cioè con crisi persistenti e/o tuttora in trattamento) e che la malattia interessi in Italia circa 500.000-600.000 persone. I primi attacchi epilettici avvengono nel 75% dei casi prima dei 14 anni.


È importante sapere che l'insorgenza di un singolo attacco non porta alla diagnosi di "epilessia", circa il 5% delle persone ha una manifestazione di questo tipo una volta nella vita e non oltre.


Una crisi epilettica è una scarica elettrica simultanea delle cellule nervose, che porta a convulsioni più o meno forti o a disturbi della coscienza. In una persona sana, le cellule nervose scaricano circa 80 volte al secondo, in un paziente con epilessia, fino a 500 volte al secondo e più volte al giorno.


Nelle persone affette da epilessia, le cellule nervose sono ipereccitabili e l'equilibrio tra sostanze eccitatorie e sostanze inibitorie è disturbato. Tra i neurotrasmettitori eccitatori ricordiamo Glutammato e Aspartato, mentre il principale neurotrasmettitore inibitorio è l'Acido Gamma-Amminobutirrico (GABA), entrambi rappresentano un importante target per la terapia dell’epilessia.

 

 

Origine

Un attacco epilettico è caratterizzato da una scarica elettrica anormale delle cellule nervose in alcune regioni del cervello. Il più delle volte, questa scarica eccessiva è dovuta ad uno squilibrio fra neurotrasmettitori inibitori ed eccitatori. Questa trasmissione non coordinata del segnale tra le cellule nervose può avere effetti sui muscoli, provocando crampi o la perdita del tono muscolare con possibili cadute.

 

Le cause di queste scariche anormali, alla base di un attacco epilettico, sono molto diverse e si differenziano in base al tipo di epilessia. L'epilessia veniva un tempo definita “sintomatica” quando le convulsioni fossero attribuibili a una condizione sottostante identificabile, mentre viene definita idiopatica in assenza di una causa dimostrabile, sebbene ormai si ritenga che la maggior parte di queste abbiano un’origine genetica.

 

Le possibili cause includono:

 

  • Danni cerebrali: traumi, malformazioni, ictus, malattie infettive, malattie metaboliche, malattie autoimmuni possono portare a lesioni o altri difetti. Ciò danneggia le cellule nervose in modo tale da non permettergli più di svolgere adeguatamente la loro attività e formare focolai locali.
  • Ereditarietà: alcune forme di epilessia sono dovute a fattori genetici ed è noto oggi che la maggiore predisposizione alle convulsioni è anch’essa ereditabile. La predisposizione da sola non porta all'epilessia, ma in combinazione con altri fattori possono essere scatenate convulsioni. 
  • Fattori scatenanti: alcuni malati sanno che determinati fattori o eventi possono facilitare la comparsa di una crisi epilettica o aumentare la predisposizione alle convulsioni. Alcuni dei fattori scatenanti sono: stress psicofisici eccessivi, privazione di sonno, risvegli precoci, eccessiva assunzione di alcool o di sostanze stupefacenti, determinati stimoli luminosi sia artificiali che naturali, febbre alta.

Classificazione

La maggior parte delle crisi epilettiche possono essere classificate come “a esordio focale” o “a esordio generalizzato”. Nelle crisi focali (precedentemente indicate anche come parziali), l’origine dell’attività cerebrale anomala coinvolge una zona limitata del cervello, ma può anche svilupparsi su aree più estese e bilaterali (in questo caso prendono il nome di crisi epilettiche focali secondariamente bilaterali tonico-cloniche, precedentemente chiamate crisi epilettiche parziali secondariamente generalizzate). Nelle crisi generalizzate, invece, l’abnorme attività elettrica neuronale coinvolge sin da subito aree più estese situate in entrambi gli emisferi cerebrali. La zona d’origine dell’attività elettrica anormale può non essere individuabile, nel qual caso la crisi è ad esordio sconosciuto.

 

All'interno di questi gruppi, le crisi epilettiche vengono poi ulteriormente differenziate. Le crisi epilettiche focali vengono distinte a seconda della presenza o meno di una compromissione della consapevolezza (intesa come capacità di percepire o di reagire agli stimoli esterni). Nelle crisi focali con consapevolezza conservata (precedentemente note come crisi parziali semplici) il paziente mantiene lo stato di coscienza e solitamente in seguito riesce a descrivere ciò che gli è successo. Nelle crisi focali con consapevolezza alterata (precedentemente note come crisi parziali complesse), il paziente presenta un anomalo stato di coscienza che può variare fino alla perdita di coscienza. Le crisi epilettiche focali possono poi essere ulteriormente classificate a seconda della presenza o meno, di fenomeni motori (ad esempio: automatismi gestuali, modificazioni muscolari di segmenti corporei), o non-motori (ad esempio: arrossamento della cute, sudorazione, aumento della salivazione, crisi focali vegetative, cognitive, sensoriali, ecc.).

 

Le crisi epilettiche a esordio generalizzato e ad esordio sconosciuto sono anch’esse a loro volta classificate come crisi motorie (tonico-cloniche, cloniche, miocloniche, atoniche, ecc.) o non-motorie (assenze tipiche o atipiche, assenze con mioclonie).

 

Classificazione secondo la International League Against Epilepsy (ILAE): 

 

Crisi a esordio focale  Crisi a esordio generalizzato Crisi a esordio sconosciuto
Con consapevolezza conservata Con consapevolezza alterata Motorie

- Tonico-cloniche

- Altre motorie

Motorie

- Tonico-cloniche

- Altre motorie

Non motorie

A esordio motorio

A esordio non motorio

Non motorie (assenze)  Non classificate
Focali secondariamente bilaterali tonico-cloniche      

 

La maggior parte delle crisi epilettiche, sia focali che generalizzate, dura solo pochi minuti e la persona di solito recupera spontaneamente, tuttavia, può accadere che avvengano numerosi attacchi in rapida successione o che la crisi sia eccessivamente prolungata, in modo tale che il paziente non riesca a riprendere coscienza. Questa condizione è anche chiamata stato epilettico. È un’emergenza medica che va affrontata tempestivamente ed in ambiente idoneo con la somministrazione di farmaci per via endovenosa ed eventuali interventi di rianimazione.

Diagnosi

La diagnosi di epilessia è formulata da uno specialista esperto, perciò quando esiste il sospetto che certi disturbi siano collegati all’epilessia, è raccomandabile rivolgersi a Centri specializzati, presenti su tutto il territorio nazionale, dove saranno condotti una serie di test per confermare la diagnosi, classificare la forma dell'epilessia e quindi iniziare la terapia più adeguata.

 

In primo luogo, verrà eseguita una raccolta completa e dettagliata di tutte le informazioni cliniche. In questa fase è importante la presenza di un individuo che abbia assistito alla crisi al fine di dare al medico un quadro più chiaro possibile. Per poter escludere altre malattie che possono scatenare crisi epilettiche, il medico potrà eseguire anche degli esami ematici completi. Per diagnosticare determinate forme di Epilessia sono talora indispensabili indagini di laboratorio di tipo genetico. 

 

Successivamente, verranno effettuati vari esami specifici per confermare la diagnosi. Questi esami includono sicuramente l'EEG (elettroencefalogramma), che permette di misurare mediante degli elettrodi posti sulla testa del paziente le onde cerebrali riflettendo l'attività elettrica del cervello. L’EEG è non invasivo ed è indolore. In una persona sana, le onde cerebrali mostrano fluttuazioni regolari, che si presentano sotto forma di diversi tipi d'onda, mentre nella maggior parte dei pazienti con epilessia si registrano anche oscillazioni irregolari (picchi, punte) che esprimono un'attività cerebrale alterata. Per analizzare le crisi del paziente e le contemporanee modificazione all’EEG, viene utilizzato un Video-EEG, che mostra simultaneamente l’immagine del soggetto e la sua attività elettrica cerebrale. 

 

Sfortunatamente, non tutti i pazienti con sospetta epilessia sperimenteranno cambiamenti nell'EEG durante un periodo libero da crisi. In questi casi può essere utile tentare di provocare la crisi sottoponendo il soggetto a fattori scatenanti, oppure la registrazione EEG per periodi molto prolungati (24-48 ore) attraverso l’utilizzo di piccoli registratori portatili in soggetti dediti alle normali attività della vita quotidiana (EEG Dinamico, Holter). Qui si tenta di utilizzare fattori di provocazione noti per innescare un attacco o effettuare un EEG a lungo termine, possibilmente anche durante la notte.

 

Ulteriori metodi diagnostici utilizzati sono la Risonanza Magnetica (RM, in inglese MRI-Magnetic Resonance Imaging) e la Tomografia Assiale Computerizzata (TAC, in inglese CT-Computed Tomography). Queste metodiche sono in grado di fornire immagini del cervello sempre più sofisticate e dettagliate e possono essere utili quando si sospetta che un danno cerebrale sia la causa delle crisi epilettiche.

Trattamento

L'obiettivo finale del trattamento dell'epilessia è di ottenere il controllo delle crisi. Ad oggi esistono varie opzioni di trattamento disponibili, che il neurologo adatterà alla persona interessata, a seconda del tipo di convulsioni e della frequenza delle crisi. Ovviamente qualunque opzione terapeutica deve essere utilizzata sotto controllo medico e solo quando la diagnosi è stata posta correttamente. 

 

Va premesso che ad oggi il trattamento dell’epilessia è sintomatico, capace cioè di ottenere il controllo delle crisi, ma senza agire sulle cause. Nell’ambito dell’Epilessia piuttosto che parlare di “guarigione” è preferibile utilizzare il concetto di risoluzione della malattia, intesa come 10 anni di libertà da crisi, in assenza di terapia antiepilettica negli ultimi 5 anni. La maggiore o minore possibilità di risoluzione della malattia dipende da diversi fattori tra cui l’età del paziente alla diagnosi, il tipo di epilessia e la risposta ai trattamenti, ecc.

 

 

Terapia farmacologica

 

Per il trattamento dell'epilessia vengono utilizzati generalmente i cosiddetti farmaci antiepilettici o anticonvulsivanti. Oggi sono disponibili numerose molecole che il neurologo può selezionare a seconda del tipo di epilessia, del tipo di convulsioni, della tollerabilità e delle esigenze individuali del paziente. Gli anticonvulsivanti riducono la sovreccitabilità delle cellule nervose contrastando l'attività elettrica incontrollata e riducendo così l’insorgenza delle convulsioni.

 

La collaborazione stretta tra il paziente, i familiari ed il medico di riferimento svolge un ruolo cruciale nella buona riuscita del trattamento dell'epilessia. Di norma i farmaci antiepilettici vanno assunti quotidianamente, senza interruzioni per alcuni anni ed è opportuno che il paziente conosca bene gli effetti collaterali dei farmaci assunti e le eventuali interazioni con farmaci per la cura di altre patologie.

 

Il neurologo cercherà di trovare un farmaco che sia sufficientemente efficace e ben tollerato dal paziente in monoterapia, tuttavia, possono essere somministrati contemporaneamente differenti anticonvulsivanti se gli effetti della monoterapia sono risultati insufficienti. 

 

Dopo un certo periodo di trattamento (di solito 2-5 anni di libertà dalle crisi), il neurologo può prendere in considerazione la riduzione o la sospensione della terapia. Questo non deve mai avvenire per iniziativa del paziente e deve svolgersi solo sotto stretto controllo medico tenendo conto del tipo di crisi della sindrome epilettica, dei fattori prognostici, delle implicazioni sociali e personali di una recidiva delle crisi. 

 

 

Terapia non farmacologica

 

Alcuni pazienti possono continuare a manifestare crisi epilettiche nonostante la terapia farmacologica. In questi casi, il medico può valutare la fattibilità e l’indicazione ad altri tipi di trattamento non farmacologici. È bene ricordare che oltre alla terapia individuale, uno stile di vita sano è una parte importante del trattamento. Ciò include soprattutto un ciclo sonno-veglia adeguato e l'evitamento di tutti i fattori che possono scatenare una crisi.

 

Intervento chirurgico

L'intervento chirurgico può avere successo in pazienti con crisi ad esordio focale resistenti alla terapia farmacologica. La terapia chirurgica delle epilessie consiste nella rimozione (quando possibile senza indurre deficit neurologici) della regione cerebrale responsabile dell’origine delle crisi, la cosiddetta Zona Epilettogena. Gli enormi progressi fatti nel campo delle neuroimmagini e nello sviluppo di nuovi strumenti di indagine, hanno consentito di individuare con una precisione molto elevata la regione cerebrale da asportare.

 

Una buona parte dei pazienti operati ottiene ottimi risultati con l’intervento, vale a dire la riduzione o la sospensione della terapia farmacologica, il recupero dell’autonomia personale e della funzionalità in ambito lavorativo o scolastico. 

 

Stimolazione del nervo vago

Con questa metodica (detta anche Vagus Nerve Stimulation o VNS), un generatore di impulsi (paragonabile a un pacemaker) viene impiantato sottocute a livello della clavicola. Tramite il dispositivo vengono inviati al nervo vago alcuni stimoli elettrici attraverso elettrodi applicati chirurgicamente e tale stimolazione può aiutare a ridurre la frequenza delle crisi nei pazienti con epilessia farmacoresistente. 

 

Deep Brain Stimulation (DBS)

Questa metodica, eseguibile solo presso Centri altamente specializzati, consente di stimolare direttamente tramite elettrodi impiantati in determinate regioni cerebrali, alcune aree corticali in grado di modulare e modificare l’attività epilettica. La neurostimolazione è ad oggi riservata a pazienti farmacoresistenti molto selezionati.

 

La dieta chetogenica

La dieta chetogenica (Keto Diet, in inglese) è uno schema alimentare basato sulla riduzione dei carboidrati, che spinge l'organismo a produrre chetoni, che sono il risultato della scomposizione metabolica dei grassi nel fegato, da utilizzare come energia. In questo regime alimentare circa il 75% delle calorie dovrebbe arrivare da fonti grasse e una ridotta quota da proteine e carboidrati. La dieta chetogenica ha dimostrato di poter migliorare il controllo delle crisi in pazienti con epilessia resistente ai farmaci, ma solo ed esclusivamente se inserita all'interno di un percorso di cura sotto la supervisione di un epilettologo e di un dietista esperto nella sua gestione. 

Conseguenze

L'epilessia è una malattia cronica e data la natura fortemente imprevedibile delle crisi, presenta numerose problematiche psicosociali che spesso influiscono negativamente sulla qualità di vita dell’individuo più della malattia stessa. È bene comunque sottolineare che, al di fuori delle crisi, l’epilessia è spesso compatibile con un completo benessere fisico e che quasi tutti i pazienti epilettici riescono a controllare la frequenza delle crisi affidandosi alle terapie prescritte dallo specialista.

 

 

Epilessia e disturbi psichiatrici

 

Nei bambini affetti vanno considerati gli effetti negativi dell’iperprotezione familiare e delle possibili discriminazioni in ambiente scolastico, mentre negli adulti sono importanti gli ostacoli che si frappongono ad una adeguata integrazione sociale; per questo la persona con epilessia sviluppa spesso un “disagio” che può essere responsabile dell’insorgenza di sintomi psichici come disturbi d’ansia o disturbi depressivi. Lo specialista che si occupa di Epilessia conosce queste complicanze ed in genere è in grado di aiutare il paziente anche nei problemi della sfera psichica, ma spesso si rende necessario l’intervento di uno psicoterapeuta.

 

 

Gravidanza e allattamento

 

L’epilessia è un disturbo neurologico cronico che colpisce uomini e donne in egual misura, tuttavia, per le caratteristiche che la contraddistinguono, la donna con epilessia si trova ad affrontare problematiche particolari dovute all’impatto negativo a livello ormonale e riproduttivo di alcuni farmaci antiepilettici.

 

Alcuni farmaci contro l’epilessia (soprattutto quelli di vecchia generazione) riducono l’efficacia della pillola contraccettiva e per aumentare il potere contraccettivo bisognerebbe quindi ricorrere a specialità medicinali con un maggior contenuto di ormoni oppure utilizzare metodi contraccettivi alternativi.

 

La gravidanza per donne che soffrono di epilessia è possibile, ma deve essere pianificata attentamente. L’epilessia, se ben controllata, non crea problemi rilevanti né durante la gravidanza né durante il parto. Il problema principale è la possibilità da parte di alcuni farmaci antiepilettici di indurre malformazioni nel feto, soprattutto durante i primi 3 mesi di gravidanza. Questo rischio è più elevato per alcuni farmaci, piuttosto che per altri ed esistono strategie terapeutiche in grado di minimizzare il rischio di malformazione fetale. Alla luce di questi aspetti è auspicabile che una donna con epilessia che desideri avere figli ne discuta per tempo con l’epilettologo e che vi sia uno stretto monitoraggio durante la gravidanza da parte di epilettologo e ginecologo. Le stesse considerazioni vanno fatte per l’allattamento al seno, che non è controindicato.

 

 

Occupazione

 

L’epilessia di per sé non impedisce lo svolgimento di una normale attività lavorativa, eccetto nei casi in cui le crisi epilettiche siano uno dei sintomi di una malattia neurologica più complessa oppure nei casi in cui la possibile occorrenza di crisi potrebbe comportare rischi per sè o per altri.Vien da sé quindi che esistano delle limitazioni nello svolgimento di alcune specifiche attività lavorative.

 

Il soggetto con epilessia può richiedere il riconoscimento dell’invalidità civile che è assegnato in percentuale variabile sulla base del tipo di epilessia e della frequenza delle crisi. Esistono normative che tutelano e promuovono l’inserimento occupazionale dei disabili (Legge n. 68 del 13/3/1999). 

 

 

Sport

 

In generale nessuno sport non agonistico andrebbe vietato in modo assoluto alle persone con epilessia. Fanno eccezione gli sport estremi o troppo pericolosi. Nel caso dello sport agonistico la diagnosi di epilessia spesso non consente il rilascio dell’idoneità sportiva da parte delle Autorità competenti.

 

È bene comunque che la scelta dell’attività sportiva venga discussa con l’epilettologo di riferimento, per la valutazione pratica dei rischi relativi in base alle caratteristiche della patologia.

 

 

Patente di guida

 

I soggetti affetti da epilessia possono ottenere l’idoneità alla guida di veicoli a motore. La normativa vigente è rappresentata dal Decreto del Ministero delle Infrastrutture e dei Trasporti, pubblicato sulla G.U. del 27/12/2010, con successivi regolamenti attuativi contenuti nel Decreto Legislativo n. 59 del 18/4/2011 (GU n. 99 del 30/4/2011) e nella Circolare del Ministero della Salute del 25/7/2011.

 

Per poter richiedere o rinnovare la patente di guida di tipo A e B è necessario dimostrare il decorso di un periodo libero da crisi di almeno un anno con la presentazione alla Commissione Medica locale di un modulo specifico di certificazione che deve essere compilato e firmato da un medico neurologo operante presso una struttura pubblica. 

 

Dopo 10 anni senza crisi epilettiche e senza terapia, le persone sono dichiarate clinicamente guarite dall’epilessia, e non sono più soggette a restrizioni.

Primo soccorso

Una crisi epilettica (classicamente una crisi generalizzata di tipo tonico-clonico) costituisce un evento apparentemente drammatico che in genere spaventa molto chi lo osserva per la prima volta. Nella maggior parte dei casi questo tipo di crisi non comportano di per sé gravi rischi (tranne che per le possibili conseguenze di eventuali traumi conseguenti alla caduta improvvisa) e regrediscono spontaneamente dopo pochi minuti. 

 

È importante, soprattutto in qualità di familiari di pazienti con epilessia, saper comportarsi in modo corretto in caso di un attacco. Di seguito alcuni consigli utili:

 

 

Durante la crisi

 

  • Mantenere la calma
  • Prevenire per quanto possibile la caduta a terra
  • Mettere qualcosa di morbido (come un cuscino, un maglione o una giacca) sotto la testa del soggetto per evitare che sbatta il capo ripetutamente su una superfice dura
  • Ruotare la testa di lato e porre il paziente su un fianco (la cosiddetta posizione laterale di sicurezza)
  • Rimuovere oggetti che potrebbero ferire la persona (come gli occhiali)
  • Annotare la durata della crisi e i sintomi (il paziente in questione di solito non ricorda nulla)
  • Non tentare di aprire la bocca per impedire il morso della lingua o evitarne il rovesciamento
  • Non tentare di aprire forzatamente la bocca o di inserirvi le dita od oggetti vari
  • Non bloccare braccia e gambe agitate dalle convulsioni
  • Non tentare di somministrare acqua, farmaci o cibo.

 

 

Dopo la crisi

 

  • Allentare i vestiti troppo stretti
  • Restare con la persona colpita fino a quando non si è completamente ripresa
  • Se l'attacco termina dopo 1-2 minuti, di solito non è necessario chiamare un'ambulanza
  • Non creare capannelli attorno alla persona che ha avuto una crisi, durante la fase di recupero: il soggetto riprende coscienza gradualmente passando attraverso una fase di confusione che può durare diversi minuti

 

 

Quando allertare i soccorsi

 

  • In caso di crisi in una persona che non soffre di epilessia
  • Se la crisi dura più di 5 minuti
  • Se dopo la crisi il recupero è lento o ci sono difficoltà nella respirazione
  • Se ci sono crisi ripetute
  • Se ci sono segni di traumi dopo la crisi
  • Nelle donne in gravidanza

 

È tuttavia importante ricordare che le crisi epilettiche sono di diverso tipo e non sempre si manifestano in modo così eclatante. Nel caso delle Assenze il soggetto perde coscienza solo per pochi secondi, ma non cade a terra e non manifesta fenomeni motori rilevanti. Alcuni tipi di crisi focali, si possono manifestare con sintomi vari e con una compromissione più o meno rilevante del livello di consapevolezza; in questi casi è opportuno quindi limitarsi a vigilare attentamente, per evitare che durante la crisi la persona si faccia involontariamente del male e di riferire il tutto al paziente e/o ai soccorritori.

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